Gangliosidose GM1 no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal

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Gangliosidose GM1 no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal

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Title: Gangliosidose GM1 no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal
Author: Gomes, Madalena de Vasconcelos
Abstract: A Gangliosidose GM1 é uma doença autossómica recessiva associada à diminuição da atividade da enzima beta-galactosidase 1 (GLB1), devido a mutações no gene GLB1, que levam à acumulação de gangliosídeos GM1 nos lisossomas. Esta acumulação resulta em manifestações clínicas neurológicas. Na raça Cão de Água Português os sinais clínicos têm início a partir dos quatro meses e envolvem, principalmente, sinais de disfunção cerebelar, tais como, tremores da cabeça, dismetria, ataxia e nistagmo. É uma doença fatal e de rápida evolução para a qual não existe qualquer tipo de tratamento. O conhecimento da existência da doença e a realização de testes genéticos, por parte dos criadores é o primeiro passo para a sua prevenção. O presente estudo teve como objetivo obter informação sobre o conhecimento da doença por parte de criadores e proprietários de cães da raça Cão de Água Português e também sobre a realização do teste genético para detecção da presença da mutação c.200G>A no gene GLB aos seus exemplares. O trabalho foi realizado em 70 cães, todos eles registados no Clube Português de Canicultura. Todos os criadores tinham conhecimento da doença e sabiam da existência do teste genético, sendo que, apenas, dois de três o realizavam. Nenhum dos proprietários conhecia a doença. Dos 70 cães em estudo, apenas 28 tinham sido submetidos ao teste genético, revelando serem homozigóticos para a ausência da mutação. Os resultados obtidos evidenciam a falta de conhecimento sobre a doença por parte dos proprietários de cães da raça Cão de Água Português e a necessidade de sensibilizar os criadores para a realização dos testes genéticos e para a importância de informar os novos proprietários sobre a doença.GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder which involves a decrease of beta-galactosidase 1 enzyme (GLB1) activity, due to a mutation in the GLB1 gene, leading to accumulation of GM1 gangliosides in lysosomes. This accumulation results in clinical neurological manifestations. In the Portuguese Water Dog breed, the clinical signs begin at four months of age and involve, mainly, signs of cerebellar dysfunction: head tremors, dysmetria, ataxia, and nystagmus. It is a fatal and fast evolving disease for which there is no treatment. The knowledge about the existence of the disease and the genetic testing by breeders, is the first step to its prevention. This study aimed to obtain information about the knowledge of breeders and owners of dogs from the Portuguese Water Dog breed about the diasease and to evaluate if the breeders test their dogs for the presence of the c.200G>A mutation in the GLB1 gene. The study envolved 70 dogs, all of them registered in the Clube Português de Canicultura (Portuguese Kennel Club). All the tree breeders were all aware about the disease and the existence of the genetic test, but, only two out of three of them performed it on a regular basis. None of the owners knew the disease. Only 28 dogs, out of the 70 in study, were tested for this disease, being homozygous for the absence of the mutation. The results obtained showed the lack of knowledge about the disease by the owners of the Portuguese Water Dog breed and the need for greater education of breeders so that they understand the importance of genetic testing and to inform new owners about the disease.
Description: Orientação interna: Margarida Alves ; orientação externa: Rui Pedro Louro
URI: http://hdl.handle.net/10437/9690
Date: 2019


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