Atrofia progressiva da retina no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal

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Atrofia progressiva da retina no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal

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Title: Atrofia progressiva da retina no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal
Author: Medina, Marta Sofia Prata
Abstract: A “progressive rod-cone degeneration” (prcd) é uma doença hereditária autossómica recessiva descrita na raça autóctone Cão de Água Português. Esta manifesta-se tardiamente e apresenta-se sob a forma de Atrofia Progressiva da Retina (APR). Nesta raça, a mutação descrita como responsável pela sua expressão fenotípica caracteriza-se pela transição de uma guanina por uma adenina, na segunda base do segundo codão do gene PRCD. Até à data, não existe tratamento para a doença, podendo a mesma levar a cegueira completa. A prevenção passa pela realização do teste genético e gestão dos cruzamentos, com o objetivo de impedir os acasalamentos que possam originar descendência homozigótica mutante. O objetivo principal deste estudo foi identificar, num grupo de cães de raça Cão de Água Português, a presença ou ausência da mutação no gene PRCD. A população em estudo foi constituída por 21 cães, todos com registo no Livro de Origens Português (L.O.P). Aos proprietários foi pedido que respondessem a um breve questionário para obtenção de dados epidemiológicos dos animais e informação sobre o conhecimento dos proprietários acerca da doença. O teste genético foi realizado pelo laboratório OptiGen©. Através de técnicas de biologia molecular foi possível identificar a base presente no local onde está descrita a mutação. Dos 21 cães estudados, 57% (12/21) foram identificados como portadores da mutação, 33% (7/21) como saudáveis e 10% (2/21) como homozigóticos mutantes. Os cães identificados como homozigóticos mutantes, irão expressar fenotipicamente a doença; no entanto, nenhum deles apresentava, à data da realização do estudo, sintomatologia ocular. Os resultados obtidos evidenciam a ampla distribuição da mutação no gene PRCD na população em estudo e alertam para a necessidade de sensibilizar criadores, proprietários e Médicos Veterinários para a importância da realização do teste genético.The “progressive-rod-cone degeneration” (prcd) is an autosomal recessive inherited disease described in the Portuguese Water Dog (PWD) breed. This disease has a late onset, manifests itself in the form of Progressive Retinal Atrophy (PRA), has no treatment and may lead to complete blindness. In PWD dogs, the mutation described as responsible for its phenotypic expression, is a transition of a guanine by an adenine, on the second nucleotide of the second codon of the PRCD gene. Disease prevention implies genetic testing and breeding management, in order to exclude all matings that might originate any homozygous mutant offspring. The main objective of this study was to identify, in a group of Portuguese Water Dogs, the presence or absence of the PRCD gene mutation. A group of 21 dogs was enrolled in this study, all of them with inscription in the Book of Portuguese Origin (“L.O.P”). Owners were asked to answer a brief questionnaire, aiming obtainment dogs’ epidemiological data and information about owners’ knowledge of the disease. The genetic test was performed by laboratory OptiGen©. Through molecular biology techniques was possible identify the mutation. Of the 21 dogs studied, 57% (12/21) were identified as mutation carriers, 33% (7/21) as normal and 10% (2/21) as homozygous mutant. The dogs identified as homozygous mutant will, later in life, express phenotypically the disease. So far, none of these animals showed ocular symptoms. The results show a wide distribution of the PRCD gene mutation in the studied population and highlight the need for breeders, owners and veterinarians sensibilization about the importance of genetic testing.
Description: Orientação: Margarida Alves; co-orientação: Odete Almeida
URI: http://hdl.handle.net/10437/5940
Date: 2014


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